記者從中國(guó)科學(xué)院北京基因組所獲悉，由該所研究員劉江團(tuán)隊(duì)與山東大學(xué)附屬生殖醫(yī)院陳子江團(tuán)隊(duì)、廣州醫(yī)科大學(xué)劉見橋團(tuán)隊(duì)合作，在國(guó)際上首次研究出人類胚胎合子基因組的激活機(jī)制，進(jìn)而揭示了人類胚胎發(fā)育和進(jìn)化的奧秘，相關(guān)研究已于3月9日在國(guó)際頂級(jí)學(xué)術(shù)期刊《細(xì)胞》(CELL)發(fā)表。

人類的生命始于受精卵，一個(gè)受精卵如何“發(fā)育”成一個(gè)含有200多種細(xì)胞類型、36個(gè)重要器官的復(fù)雜有機(jī)體，是生命科學(xué)領(lǐng)域最大的難題之一。隨著生命科學(xué)的發(fā)展，科學(xué)家已經(jīng)知道，“發(fā)育”的進(jìn)行需要人體內(nèi)的基因能夠按照設(shè)定的程序，在特定的時(shí)間和特定的地點(diǎn)進(jìn)行有序地表達(dá)——這個(gè)過程被稱作“基因表達(dá)”的編程。

就像計(jì)算機(jī)程序的運(yùn)行，需要使用計(jì)算機(jī)語(yǔ)言來(lái)編程一樣，人體設(shè)定基因表達(dá)程序也有自己的“編程語(yǔ)言”，其中一種“編程語(yǔ)言”被稱為“染色體開放狀態(tài)”。劉江聯(lián)合團(tuán)隊(duì)這一次所解讀的，就是這種“編程語(yǔ)言”如何指揮人類胚胎的基因表達(dá)，這在國(guó)際上還是首次，被認(rèn)為打開了人類胚胎發(fā)育基因表達(dá)調(diào)控的認(rèn)知大門。

劉江說(shuō)，人體內(nèi)的各種細(xì)胞幾乎都有大量基因的表達(dá)。然而，人受精之后大約有兩天的時(shí)間非常特殊，這段時(shí)期的細(xì)胞和人類其他所有的細(xì)胞都有巨大的差異，這段時(shí)間的胚胎幾乎沒有基因表達(dá)。如何讓人的基因開始表達(dá)，哪些基因會(huì)先表達(dá)、哪些基因后表達(dá)，一直以來(lái)都是基因研究領(lǐng)域的難題。

據(jù)介紹，劉江團(tuán)隊(duì)長(zhǎng)期致力于胚胎發(fā)育研究，此前已連續(xù)3次在《細(xì)胞》雜志發(fā)表文章，揭示DNA甲基化圖譜在哺乳動(dòng)物和魚類的繼承規(guī)律，更新了關(guān)于受精后DNA甲基化圖譜重編程的傳統(tǒng)認(rèn)識(shí)。

劉江說(shuō)，這一次，聯(lián)合團(tuán)隊(duì)克服了研究材料缺乏的難題，建立了微量細(xì)胞的研究方法，在國(guó)際上首次研究了人類胚胎基因組的激活機(jī)制。科學(xué)家們找到了啟動(dòng)人類基因組表達(dá)的關(guān)鍵分子，發(fā)現(xiàn)在進(jìn)化歷史中，最先出現(xiàn)的基因——也就是老基因，會(huì)“先表達(dá)”，而最后出現(xiàn)的基因，往往是“后表達(dá)”。究其原因，在于細(xì)胞設(shè)定程序讓老基因的調(diào)控開關(guān)“先被打開”。

該研究還揭示了人類進(jìn)化的一個(gè)重要新機(jī)制。劉江說(shuō)，DNA的突變會(huì)引起人類的進(jìn)化，這是因?yàn)椋珼NA序列中有一類被稱為轉(zhuǎn)座子的DNA片段，它們常常會(huì)從一個(gè)區(qū)域跳到另一個(gè)區(qū)域，這種跳動(dòng)就會(huì)產(chǎn)生DNA突變。

這次研究中，科學(xué)家發(fā)現(xiàn)“轉(zhuǎn)座子”引起人類進(jìn)化的重要原因是，這些轉(zhuǎn)座子在胚胎中處于活躍狀態(tài)，使人類基因組產(chǎn)生新突變，而只有在胚胎中產(chǎn)生的突變，才更可能傳遞到后代中，從而引起人類的進(jìn)化。這些研究讓我國(guó)在人類發(fā)育領(lǐng)域的研究中處于國(guó)際領(lǐng)先地位。